Macam-Macam Sindrom Aneuploidi (Sindrom Down, Patau, Edwards, Klinefelter, & Sindrom Turner)

Aneuploidi adalah keadaan sel yang tidak euploidi, terjadi perubahan jumlah satu set kromosom. Adapun euploidi adalah keadaan ploidi yang normal. Contohnya, sel manusia memiliki 46 buah kromosom yang menimbulkan beberapan macam sindrom. Perubahan tersebut meliputi pengurangan kromosom atau penambahan. Aneuploidi disebut juga aneusomi. Terbentuknya Aneuploidi terjadi karena adanya peristiwa gagal berpisah (nondisjunction) pada kromosom saat pembentukan spermatogenesis atau oogenesis. Gagal berpisah dapat terjadi pada meiosis I atau II. Secara normal, pada meiosis I pasangan kromosom homolog memisah menghasilkan dua sel haploid. Selanjutnya, pada meiosis II pasangan kromatid memisah pada sel baru. Pada peristiwa gagal berpisah, terdapat pasangan kromosom homolog dan pasangan kromatid yang melekat satu sama lain, tidak berpisah. Akibatnya, terdapat gamet abnormal dengan kromosom berlebih dan kurang.
       Jika terjadi fertilisasi antara gamet abnormal dengan gamet lain, zigot yang dihasilkan juga akan abnormal. Hal ini tentunya akan membentuk pengaruh pada individu yang dibentuknya. Jika sel memiliki tambahan satu kromosom disebut trisomi, sedangkan jika kekurangan satu kromosom
disebut monosomi. Agar lebih jelas, perhatikan gambar berikut.

 Peristiwa gagal berpisah saat:
(a) meiosis I dan (b) meiosis II, serta (c) zigot trisomi.

Jumlah Kromosom Aneuploidi
Nulisomi     (2n – 2)
Monosomi   (2n – 1)
Trisomi        (2n + 1)
Tetrasomi    (2n + 2)
Pentasomi   (2n + 3 )  
n = jumlah set kromosom normal (ploidi)

      Berdasarkan data tersebut, pada manusia dengan jumlah kromosom diploid (2n) 46 buah kromosom (44A + XX atau 44A + XY), jika terjadi mutasi menghasilkan aneuploid trisomi, kromosom individu tersebut akan bertambah satu menjadi 47 kromosom (2n + 1). Pada manusia, mutasi akibat aneuploid ini dapat menyebabkan kelainan atau penyakit.
Meskipun hal ini membahayakan individu penderita, kelainan tersebut jarang dapat diturunkan, karena umumnya penderita menjadi mandul dan tidak dapat menghasilkan keturunan. Terdapat beberapa kelainan dan penyakit yang disebabkan oleh mutasi kromosom aneuploid, di
antaranya sindrom Down, sindrom Edwards, sindrom Patau, sindrom Klinefelter, dan sindrom Turner.
a) Sindrom Down
       Sindron Down disebabkan oleh gagal berpisah kromosom nomor 21 sehingga individu penderita memiliki kromosom tambahan pada kromosom nomor 21. Perhatikan Sindron Down berikut.

(a) Penderita sindrom Down, dan
(b) kariotipe penderita sindrom Down pada laki-laki dengan penambahan satu kromosom nomor 21.

      Terlihat pada gambar bahwa penderita sindrom ini memiliki tiga kromosom nomor 21. Hal ini disebut juga trisomi 21. Pengaruhnya menyebabkan pertumbuhan mental penderita terhambat, berkurangnya ketahanan tubuh terhadap infeksi, dan tingkat kelangsungan hidup yang rendah. Tingkat pertumbuhan mental pada sindrom Down bervariasi pada setiap penderita. Kasus trisomi 21 dapat terjadi pada sekitar 15 individu setiap 10.000 kelahiran. Pada ibu di atas 35 tahun, kemungkinan terjadinya sindrom Down pada anak yang dilahirkannya lebih tinggi dibandingkan pada ibu dengan umur 20-30 tahun (Levine & Miller, 1991: 223). Ibu dengan umur 20-30 tahun memiliki kemungkinan 1 dari 1.000 kelahiran untuk mendapatkan anak dengan sindrom Down. Pada ibu di atas 40 tahun, kemungkinan hanya 1 dari 100 kelahiran

b) Sindrom Patau
       Sindrom lain yang lebih langka daripada sindrom Down adalah sindrom yang disebabkan oleh aneuploidi pada autosom. Sindrom Patau adalah salah satunya. Sindrom ini disebabkan oleh trisomi pada kromosom nomor 13. Sindrom ini ditemukan oleh K. Patau pada 1960. Penderita sindrom ini memiliki ciri mata serius, kerusakan otak dan peredaran darah, serta langit-langit mulut yang terbelah. Pada setiap 5.000 kelahiran dapat terjadi satu kasus penderita sindrom Patau. Bayi yang dilahirkan dengan sindrom ini jarang bertahan hidup lebih dari satu tahun.

c) Sindrom Edwards
       Sindrom Edwards kali pertama ditemukan pada 1960 oleh I.H. Edwards. Sindrom ini disebabkan oleh trisomi pada kromosom nomor 18. Kemungkinan penderita sindrom ini adalah satu dari setiap 10.000 kelahiran. Sindrom ini mempunyai pengaruh terhadap hampir semua organ tubuh. Seperti halnya pada sindrom Patau, jarang ada bayi dengan sindrom ini bertahan hidup hingga satu tahun.

d) Sindrom Klinefelter
       Sindrom Klinefelter kali pertama ditemukan oleh H.F. Klinefelter pada 1942. Sindrom ini disebabkan oleh adanya gagal berpisah pada kromosom seks (gonosom) sehingga setelah fertilisasi dihasilkan laki-laki dengan tambahan kromosom X menjadi XXY. Diperkirakan kejadian ini terjadi satu dari setiap 2.000 kelahiran. Individu dengan kromosom XXY adalah pria steril (mandul).
Badannya relatif tinggi, namun tidak memperlihatkan perkembangan pria, seperti pundak yang lebar dan pinggul yang kecil layaknya pria pada umumnya. Memasuki masa pubertas, pada sebagian penderita terbentuk kelenjar payudara layaknya wanita. Pria dengan sindrom Klinefelter memiliki pertumbuhan mental yang cenderung lambat. Akan tetapi, hal ini dapat sangat bervariasi pada setiap individu.

Penambahan kromosom X yang menyebabkan sindrom Klinefelter.

e) Sindrom Turner
       Wanita dengan sindrom Turner hanya memiliki satu kromosom seks X. Monosomi X ini ditemukan oleh H.H. Turner pada 1938. Secara genetis, penderita sindrom ini hanya memiliki kromosom 44A + XO.

 Hilangnya satu gonosom menyebabkan sindrom Turner.

Meskipun memiliki jenis kelamin wanita, ia tidak memiliki ovarium yang sempurna, steril (mandul), ciri seksualnya tidak berkembang, dan cenderung lebih pendek. Individu dengan sindrom Turner umumnya memiliki tingkat kecerdasan yang normal. Diperkirakan kasus sindrom Turner terjadi satu dari setiap 5.000 kelahiran.